l'ospedale Brotzu
ricerca redazionale
Un nuovo gene responsabile della malattia di Parkinson è stato scoperto in Sardegna. Uno studio, coordinato dalla Neurologia dell’ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, e a cui hanno partecipato neurologi dell’ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus di Rotterdam, ha permesso di scoprire un nuovo gene responsabile della patologia neurodegenerativa che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. La ricerca, pubblicata sulla rivista Neurogenetics, ruota attorno a un gene, il “Tardbp”. Questa proteina mutata rappresentava, sino a oggi, la principale componente delle lesioni istopatologiche in malattie neurodegenerative, come la Frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La Sardegna, con il suo corredo genetico, è apparsa lo scenario ideale per la ricerca. Il lavoro è stato condotto su 327 pazienti con malattia di Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici) e 578 controlli sempre di origine sarda, ed è stato possibile grazie a una banca dati del Dna, nata nel 2005 al Centro Parkinson dell’ospedale Brotzu. La mutazione è riscontrata in una proporzione significativa di pazienti (otto casi). I risultati oltre a indicare che, ad oggi, la mutazione Tardbp rappresenta il più frequente singolo fattore di rischio genetico per il Parkinson nei sardi, supportano l’ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico.
